早衣著癫痫脑病的基因检测

起因于新生儿期或产妇一时期的早发型哮喘脑病会导致严重的观念功能障碍和文习运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁起因的哮喘中风或中风间期哮喘样大型活动[1]。对于这类疾病的检验诊断，除了神经系统本体所致、先天性代谢所致的整改外，基因扫描已成为一项极其重要的诊断工具[2]。

如今，早发型哮喘脑病的疾病寻觅已扩展到PCR基因测序、基因背板（ gene panels）以及全外显子第一组测序的商业化中。另外，表型特性、畸形习、哮喘中风症状习和脑电图安全检查可以帮助鉴别特定的哮喘综合征，以及提示对应的基因扫描方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210