病例学习：值得注意拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人刊文了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最近一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例解说

病变**，16 岁，显现出外阴思维能力下降和蓄意扭曲 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和腹阵挛难治性癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况困难重重又显现出脊髓性共济失调。

后裔里面 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室定期检查有数乳酸、眼底定期检查、神经具体方法及脑脊液，其结果见正常。

毛发活检（如下所见标明）预设腹内皮核和水肿导管细胞核亚铁佐洛乔夫着色无综合症状的细胞核内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似于扭曲。

所见 1. 毛发活检里面拉福拉小体。A：腋区毛发活检组织病理学定期检查预设圆形或椭圆形的胞浆内亚铁–佐洛乔夫着色无综合症状，腹内皮核和腺泡细胞核防牛奶袋里面体，即拉福拉小体（如所见交叉标明），亚铁佐洛乔夫着色无综合症状，200 倍镜下捕捉到；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如交叉标明）预设亚铁佐洛乔夫着色点

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拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引起的一种致死性常着色体隐性遗传传染病，这两个基因序列原则上位于 6 号着色体，这两个基因序列共有：EPM2A，解码 laforin 肽质；EPM2B，解码 malin 肽。

多于 12-17 岁心脏病，确诊前一般未精神发育显现出异常，确诊后多有轻微的关节阵挛心脏病，关节阵挛常由于日光刺激或者功用想象的冲动所抑止，病变常同时于其有共济失调、人格障碍、痴呆等综合症状，多数病变确诊后 10 年内致死。

该病应该与引起外阴腹阵挛癫痫的其他传染病进行鉴定诊断，其里面最类似的是翁-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛性癫痫于其破碎浅蓝纤维综合征、轴突蜡样脂褐质沉积综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前尚待针对病人，临床主要是但会支持病人。

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编辑： 抱一招聘