类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种流行病学特点

类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）综合症检验诊断当中的一些特征伐性眼疾理表现主要有以下几种：

农业区特征伐

曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease，HD）和大多类曼斯菲尔德眼疾（Huntington disease like，HDL）综合症农业区分布都有，但某些 HDL 综合症有农业区分布结构上。比如 HDL2 常见于肯尼亚种族主义（肯尼亚种族主义 HD 样表现当记事 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-阿根廷裔的巴西人当中及的日本人当中也有新闻报道。的日本这群人须要再考虑 DRPLA，后者丙HG肝炎在的日本这群人当中与 HD 类似，而在中东欧和挪威这群人（英国坎伯兰这群人和法国人为主）当中，须要再考虑神经系统脂质眼疾。

运动综合症状经常出现的指甲

大部分 HDL 综合症均有胸部的运动身心，包括鼻子、颈部、肢体等。但有引人注意口鼻子异常活动常见于神经棘刺上皮细胞渐增综合症，包括歌舞-棘刺上皮细胞渐增综合症和 McLeod 综合症。如为早发的肌侧向身心或运动功能减退-强直综合症伴具体的鼻子-颊部-舌部累及则须要再考虑泛酸激酶具体的神经变乙HG肝炎（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为导致的口鼻子肌侧向身心伴帕金森样综合症状。

共济失调

虽然 HD 患者当中可能会经常出现小脑停滞，也有以共济失调为首发综合症状的 HD，男性人HG HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中相似。如有引人注意的共济失调，应再考虑 HDL 综合症。低加索人当中须要再考虑 SCA17，的日本人当中须要再考虑 DRPLA。

眼睛活动异常

在检验诊断当中非常有意义。HD 患者最初即有扫视触发异常，后经常出现扫视变慢和扫视之内减小。在导致的 HDL 综合症、歌舞-棘刺上皮细胞渐增综合症、PKAN 和 WD 当中也有类似相反。在神经棘刺上皮细胞渐增综合症当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波遽跳（square-we jerks）。患者最初「小脑性」眼睛活动异常如扫视辨距不良、方波遽跳、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大大多脑干小脑性变乙HG肝炎的结构上，能与 HD 检验。

发作

HD 当中，发作仅经常出现在男性人HG HD 当中，10 岁以在此之前精神分裂综合症的患者当中 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 综合症当中较多，如 SCA17 患者当中 22% 经常出现发作，歌舞棘刺上皮细胞渐增综合症当中 60%，McLeod 综合症当中 40%，HDL1 综合症当中大部分患者均有发作。DRPLA 当中 20 岁在此之前精神分裂综合症患者当中大部分均经常出现，在 40 岁之后精神分裂综合症的患者当中，发作很少经常出现。

困难重重低速

HDL1 困难重重低速较快，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂综合症后存活天数 10~20 年，DRPLA 精神分裂综合症后的存活天数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症精神分裂综合症早的困难重重较快。男性人HG HD 困难重重较快，但良性眼疾综合症歌舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或个体差异精神分裂综合症，但困难重重非常缓慢。

辅助检查

在基因检测在此之前须要要做基本的辅助检查，除此以外肥胖症检查能检验遽性或亚遽乙HG肝炎因引起的歌舞综合症状。一些除此以外检查对 HDL 综合症诊断也有试图，如歌舞-棘刺上皮细胞渐增综合症和 McLeod 综合症会有肌酸激酶和肝酶升低，神经脂质眼疾的患者部分经常出现血浆脂质降低，WD 患者 24 小时肠胃铜含有升低等。

神经棘刺上皮细胞综合症（歌舞-棘刺上皮细胞渐增综合症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血棘刺上皮细胞比例增低。

HD 患者头颅 MRI 纹状体停滞，尤为是尾状核，皮层和小脑停滞在疾眼疾晚期经常出现。一些男性精神分裂综合症的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经棘刺上皮细胞渐增综合症和 McLeod 综合症。小脑停滞在检验 HD 和 SCAs 当中非常重要。DRPLA 患者当中，小脑脑部停滞、T2 相上深部皮层下白质低瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述检验诊断的各项眼疾理结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪