患者学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自巴拉圭的 Franco 博士等人路透社了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊文在最新一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患儿**，16 岁，再次出现进行持续性认知能力下降和行为发生变化 5 年，而后再次出现浑身强直-阵挛和肌阵挛难治持续性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情实质性又再次出现小脑持续性共济失调。

表亲之前 2 个兄弟姐妹之前风抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究团队安全检查以外乳酸、眼底安全检查、脑神经放大镜及循环系统，其结果示经常性。

面部安全检查和（如下图所示）查阅肌肝细胞和汗腺导管细胞碳酸希夫染色阳持续性的基底内葡聚糖包涵基底，这些结果是拉福拉病类似于发生变化。

图 1. 面部安全检查和之前拉福拉小基底。A：腋区面部安全检查和组织病理安全检查查阅圆形或椭圆形的胞浆内碳酸–希夫染色阳持续性，肌肝细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹基底，即拉福拉小基底（如图交叉所示），碳酸希夫染色阳持续性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小基底（如交叉所示）查阅碳酸希夫染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因序列突变引起的一种致死持续性常染色基底隐持续性遗传病，这两个基因序列仅有位于 6 号染色基底，这两个基因序列共有：EPM2A，区块 laforin 蛋白质；EPM2B，区块 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，确诊前一般没精神发育异常，确诊后多有严重的脊柱阵挛发作，脊柱阵挛常由于光诱因或者本基底感觉的冲动所出现异常，患儿常同时伴有共济失调、意识盲点、痴呆等症状，多数患儿确诊后 10 年内遇害。

该病应与引起进行持续性肌阵挛抑郁症的其他病症进行鉴别诊断，其之前最类似于的是克里-伦病（亚速海肌阵挛）、肌阵挛持续性抑郁症伴破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 同型唾液酸贮积症。

该病目前尚无针对治疗法，诊断主要是对症支持治疗法。

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编辑： 程训练